La AAOT apoya el #MPSDAY – Día Mundial de las Mucopolisacaridosis.
Para colaborar con la difusión de esta enfermedad compartimos una breve nota explicativa de la Dra. Silvia Reciniello Neuroortopedista infantil y miembro del Comité de Especialistas de la AAOT.
La Mucopolisacaridosis es un grupo de enfermedades causada por depósito de lisosoma.
Los lisosomas se encargan de la degradación intracelular de compuestos micromoleculares en unidades pequeñas.
Los lisosomas no puede descomponer de manera eficiente los glucusaminoglicanos (GAG), y los GAG específicos acumulados dependen del tipo de MPS.
El nivel de deterioro de la ruptura varía entre los pacientes, haciendo de este uno de los muchos factores que conducen a un rango de clínica presentaciones incluso en el mismo tipo de MPS.
Es una anomalía de los mucopolisacaridos, produciéndose el cumulo intracelular y excreción urinaria de estos.
Se distinguen varios tipos:
| IH Hurler Grave, afecta al SNC, vísceras, esqueleto. Progresiva |
| IS Scheie Contractura articular, CI, talla y supervivencia normal |
| II Hunter Varones, similar al Hurler pero menor gravedad |
| III Sanfilippo Similar al Scheie, retraso mental |
| IV Morquio CI normal, talla corta, laxitud articular, inestabilidad cervical |
| VI Marteaux-Larry Como el Sme de Hurleer pero con CI normal e inflamación de la epífisis de la cabeza femoral |
| VII Sly puede ser reconocido en el periodo neonatal. |
Dentro de las manifestaciones clínicas más frecuentes de ver son las Displasias esqueléticas:
• AGRANDAMIENTO DEL CRANEO, bóveda craneal gruesa y silla turca en forma de J
• CLAVICULAS ANCHAS, en su extremo esternal, costillas en forma de remo
• ESCOLIOSIS, Cuerpos vertebrales ovoides cuando son inmaduros
• ALAS DEL ILIACO son muy anchas y DISPLASIA ACETABULAR con aumento del ángulo cervicodiafisario
• HUESOS LARGOS TUBULARES son cortos, presenta cortical engrosada
• ESCAPULAS CORTAS Y GRUESAS
• Del segundo al quinto metacarpiano presenta agostamiento en su extremo proximal
Es frecuente que presenten, problemas de comportamiento (como hiperactividad, dificultades de atención y frustración severa).
Los problemas para dormir son típicos neurológicos primariossíntomas de MPS causados por la acumulación de GAG en las neuronas, y son frecuentementeobservado en pacientes con MPS I, II, III y VII.
Para saber más http://www.mpsday.com.br/
